Gjithçka filloi në vitin 1972, kur mjekët gjatë analizimit të gjakut të një gruaje shtatzëne zbuluan diçka të pazakontë – qelizës së saj të kuqe të gjakut i mungonte një molekulë në sipërfaqe që ishte e pranishme tek pothuajse të gjithë njerëzit e tjerë.

Gjysmë shekulli më vonë, kjo enigmë molekulare misterioze u zgjidh përfundimisht. Studiues nga Mbretëria e Bashkuar dhe Izraeli arritën të përshkruajnë një sistem të ri plotësisht të grupeve të gjakut, dhe rezultatet e tyre i botuan në një studim në vitin 2024.

Louise Tilley, hematologe nga Shërbimi Kombëtar Shëndetësor i Britanisë, e cila ka kaluar pothuajse dy dekada duke studiuar këtë veçanti të gjakut, deklaroi se “kjo përbën një arritje të madhe dhe kulmim të një pune të gjatë ekipore për të krijuar këtë sistem të ri të grupeve të gjakut dhe për t’u ofruar kujdes më të mirë pacientëve të rrallë, por të rëndësishëm”.

Megjithëse shumica e njerëzve njohin vetëm sistemin ABO dhe faktorët Rh (pozitiv ose negativ), gjaku njerëzor është shumë më kompleks. Ekzistojnë shumë sisteme të ndryshme të grupeve të gjakut bazuar në një gamë të gjerë proteinash dhe sheqernash në sipërfaqen e qelizave tona të kuqe.

Këto molekula, të njohura si antigjene, shërbejnë si marka identifikimi që ndihmojnë trupin të dallojë qelizat e veta nga ato të huaja që mund të jenë të dëmshme, raporton sciencealert.

Prandaj, përputhshmëria është thelbësore në transfuzionin e gjakut. Nëse këto marka nuk përputhen, transfuzioni që duhet të shpëtojë jetën mund të shkaktojë reaksione të rrezikshme, madje edhe vdekje.

Grupet kryesore të gjakut u zbuluan në fillim të shekullit të XX-të. Megjithatë, që atëherë janë identifikuar edhe shumë grupe të rralla, si sistemi Er i përshkruar në vitin 2022, që prekin vetëm një pjesë të vogël të popullsisë. Kjo është edhe rasti me grupin e ri të zbuluar.

“Puna ka qenë e vështirë sepse rastet gjenetike janë shumë të rralla”, shpjegoi Tilley.

Hulumtimet treguan se mbi 99.9 për qind e njerëzve kanë antigjenin AnWj, atë që mungonte tek pacientja e vitit 1972. Duke qenë se ky antigjen ndodhet në një proteinë të njohur si MAL (proteina myelin dhe limfocitare), studiuesit e quajtën sistemin e ri “grupi i gjakut MAL”.

Tim Satchwell, biolog qelizor nga Universiteti West of England, sqaroi kompleksitetin e kërkimit “MAL është një proteinë shumë e vogël me disa veti interesante, që e bën të vështirë identifikimin dhe na detyroi të ndjekim linja të shumta kërkimi për të mbledhur provat e nevojshme për të krijuar këtë sistem të ri të grupeve të gjakut”.

Si konfirmim përfundimtar të zbulimit të tyre, pas dekadash pune, ekipi kreu një eksperiment kyç: në qelizat e kuqe negative për AnWj, ata futën gjenin normal MAL, duke krijuar me sukses antigjenin e munguar AnWj në sipërfaqen e tyre.

Identifikimi i treguesve gjenetikë pas mutacionit MAL mundëson testimin e pacientëve për të përcaktuar nëse grupi i tyre i rrallë i gjakut është trashëguar apo është pasojë e ndonjë gjendjeje tjetër mjekësore. Ky zbulim mund të ketë rëndësi jetike, pasi këto veçori të rralla të gjakut mund të shkaktojnë pasoja serioze, dhe kuptimi më i mirë mund të shpëtojë jetë.